厚生科学審議会の指定難病検討委員会（水澤英洋委員長）は１３日、第１５回会合で事務局の厚生労働省からシトリン欠損症など代謝系を中心に９疾病が提示された。今回の第３次検討会では前回に２２２疾病が提示されており、この日はそのうちの重症度分類や診断基準などができている９疾病がそ上に上り、他の疾病とのダブりの有無や遺伝子検査ができるかどうかなどの条件がクリアされることを条件に大筋了承された。
厚労省は今後、２回程度の検討を加えて決定、パブリックコメントなどを経て年内に取りまとめて告示し、２０１７年度の追加実施にこぎつけたい考えだ。
