厚生科学審議会の第８回指定難病検討委員会（千葉勉委員長）は１３日、前回（４日）に続いて事務局の厚生労働省が提示した医療費助成２次実施分の４３疾病を審議、了承した。これにより、前回の４１疾病と合わせ、費助成対象は８４疾病になった。次回は１８日で、残りの１００疾病余について審議する。
この日は結節性硬化症などの皮膚系疾病と、プラダ―・ウィリ症候群などの遺伝性疾病が対象。遺伝性疾病はほとんどが小児慢性疾病事業の助成対象になっているが、これまで２０歳以降に難病の助成対象からはずれるトランジション問題が課題となっていた。この日の了承で、トランジション問題は改善に向けて大きく前進した。
この日は慶応大学医学部臨床遺伝学センターの小崎健次郎教授が参考人として出席。トランジション問題の前進を評価する一方で、遺伝性疾病の中には身体的な特徴がなく、遺伝子検査を通じて病名診断する疾病も多い点を指摘。「医師の診断スキルに依らない、遺伝子検査によって確定診断できる制度を難病対策に盛り込んで欲しい」と要望した。これについては難病対策委員会で検討する見通しだ。
